Tener un diagnóstico: el anhelo de la familia de Lia para ofrecerle la mejor calidad de vida

💜 Lia tiene 2 años y medio y síntomas para los cuales todavía no han encontrado un diagnóstico. Su historia empezó en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, donde a día de hoy aún está siendo tratada. Su madre, Laura, considera que tener un diagnóstico significaría saber a qué se enfrentan y cómo podrían mejorar la calidad de vida presente y futura de la pequeña. 🔬 El Hackathon ÚNICAS, organizado por el Hospital Sant Joan de Déu y el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca-IMIB Murcia, con el apoyo de la Fundación Wilhelm, tiene como objetivo buscar pistas o respuestas para familias como la de Lia. ⏱️ Para ello durante 48 horas expertos en genética médica, bioinformática y medicina genómica pondrán en común los casos de 12 pacientes de España y Latinoamérica a la espera de resultados concluyentes o preliminares que permitan continuar investigando. 🌍 Esta iniciativa forma parte de la red ÚNICAS, impulsada por Sant Joan de Déu y FEDER y coordinada por el Ministerio de Sanidad, que busca transformar la atención en enfermedades minoritarias, acelerar diagnósticos y abrir caminos a nuevos tratamientos. 👉 Historias como la de Lia nos recuerdan por qué es tan importante avanzar en el diagnóstico de las enfermedades raras: para dar esperanza, calidad de vida y futuro a niños y familias. Conoce su caso a través de esta entrevista http://bit.ly/3IS14FJ