La petite histoire (naturelle) de Lucie | AFM-Téléthon

Les myopathies des ceintures représentent un groupe hétérogène d’une trentaine de maladies neuromusculaires. Il est difficile de savoir combien de personnes au total sont touchées, mais on estime qu’environ 1 à 3 personnes sur 125 000 sont concernées par la maladie, toutes formes de myopathies des ceintures (LGMD) confondues. Trois d’entre elles (myopathie des ceintures à FKRP, gamma-sarcoglycanopathie, calpaïnopathie) sont à la pointe de l’innovation thérapeutique grâce aux recherches menées depuis plus de trente ans au sein de Généthon par une équipe dédiée, dirigée par Isabelle Richard. Pour la calpaïnopathie, qui représente la forme la plus fréquente des myopathies des ceintures, l’équipe développe une approche de thérapie génique reposant sur le transfert d’un gène thérapeutique (calpaïne 3) associé à une technologie innovante de micro-ARN, capables de réguler l’expression des gènes et limiter les effets indésirables. Les études précliniques sont en cours. On estime en France qu’entre 600 à 2500 personnes seraient atteintes de calpaïnopathie. Ces avancées scientifiques concrètes nourrissent l’espoir de Lucie et de toutes les personnes concernées par ces maladies rares. https://www.telethon2025.fr © AFM-TÉLÉTHON / 2025 ✚✚✚✚✚✚✚✚✚✚✚✚✚✚✚✚✚✚✚✚ ☺ NOUS AVONS BESOIN DE VOUS ! ☺ ✚ Venez faire grandir nos communautés sur les réseaux sociaux ! ➔ https://linktr.ee/telethon_france ✚ Restez informés toute l’année en vous abonnant à notre merveilleuse newsletter, pleine d'infos et d'exclus ➔ http://bit.ly/NewsAFM ✚ Devenez un relais de notre association sur les réseaux sociaux en devenant e-messager ➔ http://bit.ly/e-messagers ✚ Devenez un acteur de notre association en rejoignant nos équipes de bénévoles ➔ https://www.afm-telethon.fr/espace-benevole ✚ Soutenez l'AFM-Téléthon en faisant un don mensuel par prélèvement automatique ➔ https://accelerateurs-victoires.afm-telethon.fr/ ✚ Soutenez l'AFM-Téléthon en faisant un don ponctuel ➔ https://www.telethon.fr/ ✚ Devenez un acteur de la collecte en devenant e-collecteur ➔ https://bit.ly/TLT_MACOLLECTE ☺ Merci ! ☺