Identificada la enfermedad rara de Sofía

📅 Tras 19 años de espera la familia de Sofía ha encontrado una respuesta. Su centro de referencia, el Hospital Virgen de la Arrixaca, ha podido finalmente darles el diagnóstico que hace tanto tiempo que esperaban. 💻 Durante el primer certamen del Únicas Hackhaton de enfermedades minoritarias para España y Latinoamérica, a parte de 5 casos más, se ha identificado que Sofía tiene una alteración genética de la cual los padres son portadores. 🌍 En el mundo 16 personas padecen la misma enfermedad rara que Sofía y conocer los casos puede permitir tener un pronóstico, orientar la rehabilitación o la terapia funcional o valorar nuevas terapias. Además, en esta familia los otros hijos y sobrinos podrán saber si son portadores del gen alterado y tener una información valiosa para el futuro.