大規模言語モデルを活用した病的スプライシング変異データベースの自律的構築 @ トーゴーの日シンポジウム2025

https://doi.org/10.7875/togotv.2025.060 本日の統合TVは、2025年10月20日に開催されたトーゴーの日シンポジウム2025 の口頭発表から 白石 友一 (国立がん研究センター 研究所 ゲノム解析基盤開発分野 分野長) 氏 による、｢大規模言語モデルを活用した病的スプライシング変異データベースの自律的構築｣(講演スライド: https://biosciencedbc.jp/event/symposium/togo2025/files/talk002-02-shiraishi.pdf)をお送りします。講演要旨は以下のとおりです。 SSCV DBは、Sequence Read Archive等の大規模な公共トランスクリプトームデータを、独自のアルゴリズムで再解析し、同定したスプライスサイト生成変異を格納するデータベースである。 本研究課題では、大規模言語モデルを活用した病的予測アノテーションの追加を行う。さらに、シークエンスレポジトリへの新規データの追加に伴い、自律的に再解析を実行し、データベースを更新する基盤の開発を進める。 -- #togotv#DBCLS#bioinformatics