El diagnóstico de César tras 16 años de espera

🔎 En este caso se ha detectado una alteración en un gen que está asociado a un síndrome gracias al cruce de información y datos de los equipos de trabajo. 👩‍👦 Reina, la madre de César, explica cómo el joven ha recibido el diagnóstico y cómo lo ha acogido el equipo durante el Hackhathon, uno de los momentos más emotivos del certamen. 🧬 Años atrás el gen alterado no se podía asociar a la enfermedad pero, en este caso, gracias a publicaciones recientes revisadas se ha detectado cómo los pacientes descritos en la literatura coincidían con el caso de César. Conoce su historia en este vídeo ▶️